Inaktywacja mutacji w genie 1-hydroksylazy D3 1-hydroksywitaminy u pacjentów z krzywicą pseudowitaminową D-Deficiency czesc 4
Gen receptora witaminy D, gen odpowiedzialny za hipokalcemię krzywicy opornej na witaminę D, był wcześniej przypisany do 12q13-14, jak pokazano na rysunku.32 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ ujawniła, że gen 1.-hydroksylazy był zlokalizowany na pasku chromosomu 12q13.3 (Figura 1A i Figura 1B). Ponieważ gen odpowiedzialny za krętki pseudowitaminy D został zmapowany do tego miejsca, 9 to odkrycie zasugerowało, że krzywica ps...
