Inaktywacja mutacji w genie 1-hydroksylazy D3 1-hydroksywitaminy u pacjentów z krzywicą pseudowitaminową D-Deficiency

Wrodzone pseudowitaminy D krzywica deficytu, znany również jako krzywica zależna od witaminy D typu I, charakteryzuje się klinicznie przez hipotonię, osłabienie, niepowodzenie wzrostu i hipokalcemiczne drgawki we wczesnym dzieciństwie.1 Pacjenci mają również hipokalcemię, radiologiczne odkrycia typowe dla krzywicy, podwyższone stężenie parathormonu w surowicy i uogólniona aminoaciduria.2.3 Jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna. Znane są dwa inne dziedziczne rodzaje krzywicy 4, ...